Hipochondroplazja

Czym jest hipochondroplazja?

Hipochondroplazja to rzadka choroba, będąca jednym z zaburzeń wzrostu z nieproporcjonalnością sylwetki (czyli z regularną długością tułowia, lecz z krótszymi kończynami). Podobnie jak wiele innych zaburzeń wzrostu, Hipochondroplazja związana jest głównie ze stanem fizycznym chorych i nie wpływa na ich inteligencję czy predyspozycje do pełnienia określonych ról społecznych.

Zarówno wzrost, jak i możliwości osób z hipochondroplazją mogą być zróżnicowane. Większość osób chorych prowadzi normalne, szczęśliwe życie, jednak dla niektórych mogą istnieć pewne fizyczne ograniczenia.

Wiele praktycznych trudności można przezwyciężyć odrobiną wyobraźni – ubrania mogą zostać przerobione, samochody i rowery – zaadaptowane na potrzeby użytkowników. Nie ma powodu, dla którego osoby z hipochondroplazją nie mogłyby uczestniczyć w większości normalnych aktywności fizycznych. Wszystkie dzieci i dorośli (także ci dotknięci hipochondroplazją) samodzielnie odnajdują swoje limity i ograniczenia, dlatego ważne jest, aby nie były one narzucane przez społeczeństwo.

Co oznacza hipochondroplazja?

Hipochondroplazja oznacza dosłownie „niewielki wzrost chrząstki”. Jest to choroba genetyczna, która rozwija się od momentu poczęcia i trwa przez całe życie chorego. Przy narodzinach objawy mogą nie być łatwo dostrzegalne, dlatego czasami choroba zostaje zdiagnozowana dopiero wówczas, gdy dziecko jest w wieku szkolnym. W nielicznych przypadkach zostaje wykryta jeszcze później.

W procesie wzrostu niemowlęcia, a później dziecka, kości formują się z chrząstki. Chrząstka jest produkowana na zakończeniach kości długich, zwanych płytkami wzrostowymi, które u osób z hipochondroplazą pracują wolniej niż normalnie. Oznacza to, że w kończynach górnych i dolnych produkowana jest tylko niewielka ilość chrząstki, z której później mają powstać kości, czego efektem są krótkie kończyny. Płytki wzrostowe nie mają jednak wpływu na rozwój tkanek kończyn (czyli mięśni, naczyń krwionośnych itp.), które rosną normalnie. Dlatego właśnie, niektóre osoby z hipochondroplazją mają bardziej masywne kończyny, co ułatwia ich wydłużanie. Mięśnie sprawiają wrażenie jakby czekały, aż kość urośnie.

Hipochondroplazja powiązana jest z inną chorobą powodującą zahamowanie wzrostu, achondroplazją, z którą jest często mylona w czasie diagnozy. Czasami rodzice są informowani, że ich dziecko ma hipochondroplazję, aby załagodzić trudną sytuację związaną z diagnozą, ponieważ jest ona uważana za łagodniejszą formę achondroplazji. Jednak tak naprawdę są to dwie różne choroby. Przyczyną obu z nich są zmiany w tym samym genie, a skutkiem krótsze kończyny dolne i górne.

Hipochondroplazję odróżnia się od achondroplazji za pomocą zdjęć rentgenowskich oraz widocznych różnic w budowie ciała. Na przykład, hipochondroplazja w znacznie mniejszym stopniu wpływa na kształt głowy oraz budowę miednicy (kości biodrowej), która jest regularna. Kolana są tylko lekko szpotawe, a dłonie nie mają „trójzębnego” wyglądu, charakterystycznego dla achondroplazji (kiedy to palce środkowy i serdeczny oddziela znaczna przerwa). Dodatkowo, wiele komplikacji pojawiających się przy achondroplazji, może nie występować przy hipochondroplazji.

Średni wzrost zarówno kobiet jak i mężczyzn z hipochondroplazją wynosi pomiędzy 125 cm a 160 cm. Różnice u poszczególnych osób są duże, więc niektórzy chorzy mogą charakteryzować się niższym lub wyższym wzrostem niż wskazuje norma. Pediatrzy oraz lekarze rodzinni powinni pamiętać o tym przy przewidywaniu tempa wzrostu i spodziewanym wzroście, jaki dana osoba może osiągnąć.

Inne skutki hipochondroplazji

Mimo, iż wygląd osób z hipochondroplazją jest tak samo zróżnicowany, jak w przypadku osób zdrowych, mogą istnieć pewne fizyczne cechy wspólne charakterystyczne dla osób dotkniętych chorobą. Są to między innymi:

– regularna długość tułowia, krótsze kończyny górne i dolne,

– większa głowa z wydatnym czołem, normalne rysy twarzy,

– skrzywienie dolnego odcinka kręgosłupa (lordoza lędźwiowa),

– lekko szpotawe kolana,

– krótkie, szerokie, płaskie stopy oraz krótkie dłonie (bez „trójzębnego” kształtu jak przy achondroplazji),

– ograniczone możliwości wyprostowania kończyn górnych oraz ograniczona ruchomość stawu biodrowego.

U dzieci z hipochondroplazją, zdolności motoryczne mogą rozwijać się wolniej niż normalnie, ze względu na cięższą głowę oraz krótsze kończyny górne i dolne. Może występować też zmniejszone napięcie mięśniowe (znane jako hipotonia). Nie jest znana dokładna przyczyna tej dolegliwości, lecz wiadomo, że zanika ona z czasem. Duża koncentracja dziecka na rozwijaniu możliwości poruszania się może spowodować opóźnienie rozwoju umiejętności mówienia, jednak nie oznacza to niższego ilorazu inteligencji. Ostatecznie, ogólny rozwój przebiega zgodnie z oczekiwaniami.

Możliwe powikłania

Istnieją pewne medyczne powikłania, które są powszechnie utożsamiane z hipochondroplazją. Często jednak trudno jednoznacznie rozstrzygnąć, czy dany symptom jest związany z chorobą. Wątpliwości mogą mieć nawet lekarze rodzinni, którzy nie mają doświadczenia z pacjentami z hipochondroplazją.

Zaburzenia struktur

Występujące u osób z achondroplazją charakterystyczne rysy twarzy oraz budowa czaszki nie pojawiają się u chorych na hipochondroplazję. W ich przypadku, rozmiar głowy może być normalny lub też większy z powodu wydatnego czoła. Jeżeli pojawiają się powikłania, takie jak stłoczenie zębów czy wodogłowie, raczej nie mają one związku z hipochondroplazją.

Kręgosłup

Osoby z hipochondroplazją mogą mieć skłonności do problemów z kręgosłupem. Często zdarza się, że wygięcie kręgosłupa jest większe w jego dolnej części (lordoza lędźwiowa). U niektórych pojawia się również stenoza czyli zwężenie kanału kręgowego (przestrzeni w kręgosłupie, wewnątrz której przebiega rdzeń kręgowy stanowiący połączenie mózgu z ciałem). Schorzenie to występuje wzdłuż całej długości kręgosłupa, lecz najbardziej dotyka jego dolnej części. Wygięcie kręgosłupa połączone ze zwężeniem kanału kręgowego oznacza, że nerwy rdzeniowe są bardziej narażone na ucisk. Skutkiem tego mogą być mrowienie oraz uczucie drętwienia w kończynach górnych i dolnych (bóle podobne do tych, które towarzyszą rwie kulszowej). W przypadku tych dolegliwości należy skonsultować się z lekarzem. Na początku objawy mogą być łagodzone poprzez fizjoterapię i środki wspomniane poniżej. Jeśli to wszystko nie zadziała, może być konieczna operacja – na przykład procedura chirurgiczna zwaną laminektomią, w celu zniesienia ucisku na kanał kręgowy.

Zapobieganie problemom z kręgosłupem

Problemom z kręgosłupem można zapobiegać poprzez:

– nawyki żywieniowe pomagające zapobiegać otyłości (dzięki wprowadzeniu dobrych nawyków żywieniowych od najmłodszych lat można uniknąć lub zminimalizować wiele problemów),

– regularne lekkie ćwiczenia, na przykład pływanie,

– unikanie aktywności niosących ryzyko, na przykład podnoszenia ciężkich przedmiotów bez użycia odpowiednich technik podnoszenia.

W przypadku dzieci należy zwrócić uwagę na odpowiednie podparcie pleców. Najlepiej unikać:

– siedzenia bez podparcia lub też jakiejkolwiek innej aktywności, która wymaga siedzenia ze skrzywionym kręgosłupem,

używania chodzików, skoczków, plecaków i podobnych przedmiotów, które nie posiadają odpowiedniego podparcia dla pleców.

Kończyny, stawy i biodra

Osoby z hipochondroplazją mogą mieć trudności z wyprostowaniem kończyn górnych, co jest spowodowane kształtem stawu łokciowego. Ruch może stawać się bardziej ograniczony z wiekiem.

Dolne partie nóg mogą być wygięte w wyniku przerostu kości strzałkowej. Cieńsza kość strzałkowa rośnie szybciej niż grubsza kość piszczelowa, powodując wygięcie kości piszczelowej oraz zniekształcenie kolana i stawu skokowego. Przy hipochondroplazji nie jest to poważna wada i może zostać skorygowana podczas zabiegu ortopedycznego za pomocą dystraktorów lub metalowych płytek.

Niektóre osoby z hipochondroplazją cierpią na dolegliwości związane z biodrami. Skrzywienie kręgosłupa powoduje, że miednica jest przechylona, co skutkuje zmniejszoną ruchomością stawu biodrowego. Ta wada, jeśli nie jest poważna, również może być skorygowana przez operacyjne nastawienie kości udowej.

Opinia medyczna na temat leczenia wspomnianych wad wciąż się zmienia, ponieważ powiększa się wiedza na ich temat. Dlatego ważne jest, aby dowiedzieć się o nich możliwie jak najwięcej oraz, aby znaleźć odpowiedniego lekarza, przy którym pacjent będzie czuł się swobodnie.

Poród

Kobiety z hipochondroplazją mają takie same predyspozycje do rodzenia dzieci, jak kobiety niedotknięte tą chorobą. Muszą jednak być objęte odpowiednią opieką medyczną w czasie ciąży. Przy hipochondroplazji, inaczej niż przy achondroplazji, miednica ma zwykle normalną budowę,  dzięki czemu możliwy jest poród pochwowy. W niektórych przypadkach, szczególnie gdy lordoza kręgosłupa jest bardziej zaawansowana, konieczne może być zaplanowanie porodu przez cesarskie cięcie.

Znieczulenie

Osoby z hipochondroplazją powinny powiadomić anestezjologa o swojej chorobie przed operacjami wymagającymi znieczulenia. Komplikacje przy znieczuleniu ogólnym występują rzadko, jednak anestezjolog powinien zapoznać się z historią choroby, aby przygotować się na ewentualne problemy (na przykład problemy z kręgosłupem mogą stanowić problem przy znieczuleniu zewnątrzoponowym).

Życie z hipochondroplazją

U chorych z hipochondroplazją mogą występować pewne utrudnienia związane z długością kończyn górnych i dolnych oraz problemami z kręgosłupem. Przy sięganiu mogą być pomocne chwytaki oraz stopnie, a przyrząd do higieny intymnej (tzw. ‘podcierak’) może pomóc w utrzymaniu higieny. Dzieci mogą potrzebować więcej czasu rano, aby przygotować się do aktywności, które wymagają skręcania się, schylania lub sięgania.

Przejmij kontrolę

Dużym wyzwaniem dla osób z hipochondroplazją jest przezwyciężenie uprzedzeń ludzi obawiających się tych, którzy są w jakiś sposób „inni”. Dlatego rodzice powinni odgrywać wiodącą rolę w dyskusjach na temat wzrostu dzieci. Dzieci oraz dorośli muszą nauczyć się, że ogromna różnorodność, jaką można zaobserwować w wyglądzie ludzi jest czymś dobrym, a różnica wzrostu jest tylko jednym z elementów tej różnorodności.

Taka postawa rodziców może inspirować dziadków, innych członków rodziny, nauczycieli, lekarzy oraz przyjaciół do pozytywnych zachowań. Jeśli rodzice będą w stanie podejmować dyskusję na temat trudności jakie mogą spotkać ich dzieci, inni ludzie zyskają wiedzę na ten temat i będą mogli służyć pomocą i wsparciem jakich dzieci z hipochondroplazją potrzebują. Taka postawa może być również pomocna w znalezieniu odpowiednich sposobów radzenia sobie z dociekliwymi i nietaktownymi osobami, z którymi dzieci mogą mieć styczność na co dzień w szkole lub też w przyszłości, oraz przewidzeniu pytań i komentarzy, które mogą się pojawić.

Jedną z najważniejszych rzeczy jaką mogą zrobić rodzice, aby przezwyciężyć problemy, o których wspomnieliśmy jest zaakceptowanie dzieci takimi, jakie są. Najbliżsi muszą pamiętać, że ich dzieci są niezwykłe i mają takie same zdolności do miłości jak ich rówieśnicy. Dobrzy rodzice powinni charakteryzować się umiejętnością słuchania dziecka, edukowania go, obdarzania miłością oraz dawania dobrego przykładu i utrzymywania należytej dyscypliny. Bardzo ważne jest jednak, aby nie byli nadopiekuńczy. Dzieci muszą mieć możliwość rozwinięcia poczucia własnej wartości, opierającego się na relacji z rodzicami oraz z rówieśnikami. Młodzi ludzie powinni być zachęcani do nawiązywania przyjaźni, angażowania się w aktywności szkolne (również sport, w ramach wspomnianych powyżej możliwości) oraz zdobywania dobrego, wszechstronnego wykształcenia, które może pomóc im w przyszłości.

Rodzice powinni również przejąć kontrolę w zdobywaniu najodpowiedniejszej pomocy i porady dla swoich dzieci. Czasami jest potrzeba, aby wyjaśnić wszystko szczegółowo lekarzom rodzinnym, którzy mogli nie mieć wcześniej kontaktu z osobami z tą rzadką chorobą. Rodzice powinni poprosić lekarza o skierowanie do odpowiednich specjalistów, jakimi są chirurg ortopeda, fizjoterapeuta, oraz inni lekarze specjaliści.

Przyczyny hipochondroplazji

Indywidualne cechy każdego człowieka determinuje jego struktura genetyczna. Materiał genetyczny lub też DNA dostarcza indywidualny dla każdego człowieka kod, który znajduje się w każdej komórce jego ciała. Geny regulują cechy bardziej widoczne, jak kolor skóry i włosów czy kształt nosa, jak również te, których nie można zobaczyć gołym okiem, na przykład tempo wzrostu, osobowość, skłonności do poszczególnych chorób i dolegliwości. Wada danego genu wpływa na to, co dany gen kontroluje i za co odpowiada.

Hipochondroplazja spowodowana jest zmianą w strukturze genetycznej (DNA), która dostarcza indywidualny kod odpowiadający za wygląd człowieka. Gen odpowiedzialny za achondroplazję i większość przypadków hipochondroplazji został odkryty w 1994 roku. Okazało się, że znajduje się na chromosomie 4 i dostarcza instrukcji dla niezwykle ważnego receptora – receptora czynnika wzrostu fibroblastów (FGFR3). FGFR3 jest obecny w wielu komórkach ciała, lecz jego całkowita funkcja nie jest jeszcze w pełni znana. Wiadomo jednak, że problemy związane z tym receptorem powodują zaburzenie rozwoju chrząstek oraz kości i są przyczyną kilku chorób związanych z zaburzeniami wzrostu, jak na przykład hipochondroplazja, achondroplazja czy dysplazja tanatoforyczna. Pomimo, iż w każdej z tym chorób problem dotyczy tego samego genu, różne zmiany powodują różne zaburzenia. Na dzień dzisiejszy wiadomo, że receptor FGFR3, przy niezaburzonym działaniu, jest w dzieciństwie nieaktywny, dzięki czemu chrząstki mogą normalnie rosnąć. U dzieci z hipochondroplazją, receptor ten uaktywnia się, co jest uważane za przyczynę zaburzenia wzrostu chrząstki.

Najnowsze badania nad genetyką hipochondroplazji wykazują, że zmiany w innych genach mogą również powodować tę samą postać kliniczną oraz, że hipochondroplazja może tak naprawdę reprezentować różne odrębne zaburzenia wzrostu chrząstki. Każda z nich ma te same cechy charakterystyczne lecz jest spowodowana zmianami w innym genie. W przyszłości dla osoby z hipochondroplazją planującej założenie rodziny z inną osobą z zaburzeniem wzrostu ważne może być uzyskanie szczegółowej diagnozy genetycznej, a co za tym idzie, skutecznej porady genetycznej.

Dziedziczenie hipochondroplazji

Nie wiadomo ile dokładnie osób choruje na hipochondroplazję, ponieważ choroba ta nie musi być rejestrowana. Większość dzieci z hipochondroplazją ma rodziców średniego wzrostu. W takim wypadku, w czasie przed poczęciem, zachodzi nagła zmiana (mutacja) genu FGFR3 we wkładzie genetycznym matki (komórka jajowa) lub ojca (sperma). Kiedy zajdzie zmiana, osoba z hipochondroplazją może przekazać chorobę swoim dzieciom. Każda chora osoba posiada dwa geny odpowiedzialne za tą chorobę, jeden normalny i jeden z zakodowaną hipochondroplazją. Jeśli więc jeden rodzić ma hipochondroplazję (a drugi nie), dziecko ma 50% szans na jej odziedziczenie. Jest tak, ponieważ hipochondroplazja jest cechą dominującą, więc gen hipochondroplazji przeważa nad normalnym genem pochodzącym od zdrowego rodzica.

Jeśli oboje rodziców ma hipochondroplazję (tzn. oboje posiadają po jednej kopii genu z hipochondroplazją), szanse na przekazanie choroby dzieciom wzrastają. Taka para ma 25% szans na poczęcie dziecka o średnim wzroście. Ich dziecko ma 50% szans na to, że odziedziczy jedną kopię genu z hipochondroplazją od jednego z rodziców i 25% szans, że odziedziczy kopię genu z hipochondroplazją od obojga rodziców. Przy achondroplazji drugi z opisanych wyżej przypadków stanowi śmiertelne zagrożenie dziecko zwykle umiera przy porodzie. Natomiast jeśli taka sytuacja nastąpi przy hipochondroplazji, bardzo trudno jest przewidzieć jakie będą skutki, ponieważ jest możliwe, że hipochondroplazja reprezentuje różne zaburzenia, ze zmianami zachodzącymi w różnych genach. Zatem maleją szanse na to, że oboje rodziców ma dokładnie to samo zaburzenie. Jednak przekazanie dziecku dwóch genów z hipochondroplazją może stanowić niebezpieczeństwo, więc zaleca się uzyskanie porady lekarza genetyka zanim decyzja o założeniu rodziny zostanie podjęta.

Diagnoza i leczenie

Badania genetyczne

Ponieważ gen hipochondroplazji jest już znany, teoretycznie możliwe jest zdiagnozowanie tej choroby przez narodzinami dziecka. Informacja ta mogłaby na przykład posłużyć do potwierdzenia diagnozy na podstawia badania USG. Jednak badania genetyczne pod kątem hipochondroplazji nie są częścią rutynowej serii badań ponieważ jest to choroba występująca rzadko. Ponadto, według opinii wielu osób wprowadzenie takich badań do rutynowej serii badań mogłoby być umniejszające dla osób z tą chorobą, ignorując fakt, że większość osób z hipochondroplazją prowadzi aktywne, zdrowe i szczęśliwe życie.

Diagnozowanie hipochondroplazji

Diagnozowanie hipochondroplazji, jak wszystkich innych chorób, opiera się na podejrzeniach lekarza połączonych z różnymi badaniami. W przypadku badań prenatalnych diagnoza może być pewna tylko, jeśli jedno z rodziców (bądź oboje) ma hipochondroplazję, ponieważ jest wiele innych chorób o podobnych uwarunkowaniach. Po narodzeniu diagnoza może zostać potwierdzona na podstawie wyglądu fizycznego oraz wyników prześwietleń. Ze względu na to, że zmiany związane z hipochondroplazją mogą być nieznaczne, czasami pozostają niezauważone aż do momentu, gdy dziecko jest starsze, a krótsze kończyny górne i dolne stają się bardziej dostrzegalne. Jednak hipochondroplazja ma pewne cechy charakterystyczne, na które lekarz powinien zwrócić uwagę podczas prześwietlenia, aby potwierdzić diagnozę. Są to:

krótkie kończyny i żebra w stosunku do długości tułowia

wąski kanał kręgowy w części lędźwiowej kręgosłupa,

charakterystyczna budowa (kwadratowa, krótka i szeroka) szyjki kości udowej (górna część kości udowej poniżej przegubu kulowego) podczas gdy budowa miednicy jest normalna,

krótkie palce u rąk, równej długości,

wąski kręgosłup, zakrzywiony do wewnątrz.

Leczenie

Na dzień dzisiejszy nie ma jednej kuracji, dzięki której dziecko z hipochondroplazją uzyska „normalny” wygląd zewnętrzny do momentu kiedy przestanie rosnąć. Nie ma magicznego zaklęcia, które naprawiłoby zbyt aktywny receptor FGFR3,i chociaż trwające badania nad hormonem wzrostu wykazują częściowy sukces jeśli chodzi o początkowe tempo wzrostu, może być to tylko nieznaczna poprawa.

Najlepsza możliwa terapia składa się z odpowiedniej diety, regularnych lekkich ćwiczeń i regularnych badań w poradni pediatrycznej przez cały okres dzieciństwa, aby na bieżąco identyfikować i leczyć możliwe komplikacje związane z hipochondroplazją, gdy tylko się pojawiają. Większość komplikacji i metod zapobiegania lub leczenia zostało wspomniane powyżej.

(Źródło: http://www.childgrowthfoundation.org/Default.aspx?page=Conditionsbonedysplasia)

Tłumaczenie z języka angielskiego: Martyna Jenkner