SED – DYSPLAZJA KRĘGOSŁUPOWO-NASADOWA

Stare szkockie przysłowie mówi: „Wszystko, co dobre mieści się w małym opakowaniu”

Co oznacza skrót SED?

SED (spondyloepiphyseal dysplasias) – po polsku dysplazja kręgosłupowo-nasadowa; jedno z grupy zaburzeń znanych jako dysplazje nasadowe. Nazwa ta oznacza dosłownie „nieprawidłowe formowanie się kręgosłupa i zakończeń kości długich”. Istnieją trzy powszechnie opisywane formy SED, dzielące wiele wspólnych cech:

  • Wrodzona dysplazja kręgosłupowo-nasadowa – choroba ta zauważalna jest już niedługo po porodzie;
  • Dysplazja kręgosłupowo-nasadowa sprzężona z chromosomem X – ten rodzaj SED nie jest w pełni widoczny do czasu osiągnięcia przez dziecko wieku 4-6 lat. Występuje najczęściej u chłopców;
  • Późna dysplazja kręgosłupowo-nasadowa – ta forma jest dziedziczona w ten sam sposób, co dysplazja kręgosłupowo-nasadowa wrodzona. Zwykle nie można być pewnym jej występowania aż do wieku 7-12 lat.

Wszystkie rodzaje SED są genetyczne, mają swój początek już przy poczęciu i trwają przez całe życie. Rozwijają się ze względu na nieprawidłową produkcję białka zwanego kolagenem*. Kolagen stanowi istotną część wielu komórek ciała, w tym tkanki chrzęstnej, kostnej i łącznej. Tkanka łączna, to specjalny rodzaj tkanki wspomagający i łączący ze sobą inne tkanki. Znajduje się ona w wielu miejscach w ciele (np. w oku, kręgosłupie i stawach). W ciele można znaleźć kilka różnych typów kolagenu. Nieprawidłowości w kolagenie typu II odpowiedzialne są za objawy SED.

*pojęcia pogrubione zostały wyjaśnione w Słowniczku na końcu broszury.

Jak SED wpływa na wzrost?

W ciele rosnącego niemowlęcia i dziecka kość formuje się ze chrząstki. Chrząstka tworzona jest na zakończeniach kości długich, w obszarze zwanym płytą wzrostu przez specjalne komórki zwane chondrocytami. U ludzi z SED płyta wzrostu jest uszkodzona poprzez gromadzenie się nieodpowiednich materiałów w chondrocytach. Te zbędne materiały upośledzają pracę chondrocytów, przez co w ramionach i nogach wytwarzane są tylko niewielkie ilości tkanki chrzęstnej  zdolnej do przekształcenia w kość. Skutkuje to skróceniem kończyn.

Kolagen jest także powiązany z tworzeniem kości. Tworzy on szablon dla wzrastającej chrząstki i kości. Chrząstka narasta dookoła siateczki kolagenowej, co zapewnia kości twardość i sprężystość (trochę podobnie jak w przypadku stalowego zbrojenia w betonie). U chorych na SED, obecność nieprawidłowej formy kolagenu typu II powoduje zachwianie tego procesu. Efekt jest szczególnie widoczny na zakończeniach kości długich (znajdujących się w rękach i nogach). Obszary te zwane są nasadami. Przez SED nasady są nie do końca wykształcone oraz podzielone na mniejsze części, co powoduje kłopoty ze stawami a także chorobę zwyrodnieniową stawów w etapie życia. Choroba ma również wpływ na kości kręgosłupa (kręgi). Ostateczny, dorosły wzrost zarówno kobiet jak i mężczyzn z SED mieści się w przedziale od ok. 85 cm do ok. 1,30 m.

W celu przewidzenia tempa wzrostu dzieci z SED pediatrzy i lekarze rodzinni powinni używać stworzonych specjalnie dla nich siatek wzrostu.

Jakie są pozostałe skutki SED?

Ludzie chorzy na SED mogą różnić się między sobą wyglądem tak samo, jak ludzie zdrowi. Mimo wszystko w ich grupie można wyróżnić pewne charakterystyczne cechy fizyczne, a także  zwiększoną podatność na pewne problemy natury medycznej, takie jak:

  • Niski wzrost z towarzyszącymi mu skróceniem rąk i nóg; ręce mogą wydawać się długie
    w porównaniu do ciała – zdarza się to przy każdym rodzaju SED.
  • Normalnych rozmiarów głowa, istnieje jednak niewielka tendencja do szerokiego rozstawu oczu, a także lekkiego „spłaszczenia” rysów twarzy – może to spotkać ludzi
    z każdym rodzajem SED.
  • Nadmierne wygięcie dolnej części kręgosłupa (lordoza lędźwiowa) w stronę brzuszną oraz górnej części kręgosłupa w stronę grzbietową (kifoza). Czasami towarzyszy im również S-kształtne wygięcie kręgosłupa (skolioza) rozwijające się stopniowo w trakcie życia. Wady te mogą rozwinąć się u ludzi z każdym rodzajem SED.
  • Zniekształcenie stawów w dolnej części nóg powodujące albo wadę zwaną kolanami koślawymi (kształt litery X), albo odwrotnie – kolana szpotawe (kształt litery O). Może dotknąć ludzi z każdym rodzajem SED.
  • U niemowlęcia z SED wrodzoną może wystąpić rozszczep podniebienia wymagający operacji korekcyjnej pomiędzy 12 a 24 miesiącem życia. Pomoc w opiece i leczeniu dziecka z rozszczepem wargi i/lub podniebienia można uzyskać od stowarzyszenia CLAPA (the Cleft Lip and Palate Association).Organizuje ono spotkania i pomoc między rodzicami, a także służy informacją na temat wady i specjalnych przyrządów pomagających w karmieniu dzieci niemowląt z SED wrodzoną występuje większa podatność na rozwinięcie stopy końsko-szpotawej, która to wada może wymagać korekcji chirurgicznej lub szynowania.
  • Ściana klatki piersiowej może być bardzo szeroka lub zbytnio zaokrąglona ze względu na nieprawidłowy kształt mostka  – wada ta może wystąpić przy każdym rodzaju SED.
  • W przypadku SED wrodzonej mogą pojawić się problemy z oczami, w tym krótkowzroczność oraz mogące spowodować ślepotę odwarstwienie siatkówki, które musi być leczone przez okulistę.
  • Ponadto niektórzy chorzy na SED wrodzoną zmagają się również z postępująca utratą słuchu powodowaną przez zahamowanie drogi sygnałów elektrycznych z ucha do mózgu (niedosłuch odbiorczy). W tym przypadku wskazane są częste kontrole słuchu, szczególnie w dzieciństwie.
  • Trudności z rozprostowaniem rąk i nóg (ograniczony zakres ruchu) mogą towarzyszyć każdej formie SED.
  • Choroba zwyrodnieniowa stawów biodrowych, kolanowych oraz kręgosłupa – również zdarza się przy każdym rodzaju SED.
  • Krótka szyja z kośćmi bardziej podatnymi na dyslokacje (zobacz niżej) – może występować przy każdej formie SED.
  • Rozszczep.

Należy pamiętać, że ludzie z SED mają normalny iloraz inteligencji, i mimo że niemowlęta
z SED rozwijają się wolniej, to i tak zwykle osiągają one wszystkie stopnie rozwoju, tyle że w późniejszym wieku.

Specyficzne powikłania

Istnieją pewne powikłania natury medycznej często kojarzone z SED. Trudno jednak być pewnym, czy dany objaw jest powiązany z tą chorobą. Jeśli lekarz nie ma doświadczenia z SED (co jest częste), może mu być trudno stwierdzić takie powiązanie.

Plecy

Ludzie z SED są szczególnie narażeni na problemy z plecami. Istnieje większe prawdopodobieństwo, że krzywizny kręgosłupa będą u nich nadmierne w części dolnej (lordoza lędźwiowa), co zwiększa ryzyko uszkodzeń, szczególnie przy nieprawidłowym sposobie podnoszenia ciężkich przedmiotów. Oznacza to również, że osoby z SED są bardziej narażone na rwę kulszową, schorzenie powodowane uciskiem na nerwy połączone z nogami przy ich ujściu z kręgosłupa. Powoduje to nieprzyjemne łaskotanie lub wrażenie braku czucia w kończynach dolnych, najczęściej podczas chodzenia lub podnoszenia się.

Lordoza przy SED wrodzonej jest zwykle bardzo zaawansowana, w dodatku pogłębia ją ograniczenie ruchu bioder, przez które wygięcie pleców staje się jeszcze większe by w możliwe było chodzenie. Szynowanie przy lordozie zwykle nie przynosi pożądanych rezultatów, dlatego też niezbędna może być interwencja chirurgiczna w młodym wieku.

Kręgosłup może również nabierać innych, nieprawidłowych krzywizn. Zdarza się, że górna część kręgosłupa wygina się w kierunku zewnętrznym (kifoza), nadając plecom „zgarbioną” formę pomiędzy odcinkiem piersiowym a lędźwiowym kręgosłupa, zmiany te jednak są zazwyczaj łagodne.

Termin skolioza odnosi się do bocznego wygięcia kręgosłupa, które może się rozwinąć w miarę dorastania. Wczesne wykrycie pozwala na efektywniejsze leczenie (np. poprzez noszenie gorsetu ortopedycznego).

Kombinacja kifozy i skoliozy (kifoskolioza) a także nieprawidłowe ukształtowanie ściany klatki piersiowej czasami powoduje utrudnienie oddychania. Długofalowo może to skutkować większą skłonnością u chorych na SED do chronicznych problemów z oddychaniem, a czasami prowadzić do niewydolności serca w średnim wieku. Jednakże znowu – wczesne wykrycie nieprawidłowości może zmniejszyć to ryzyko.

Szyja

Bardzo ważne jest, by wiedzieć, że przy SED mogą pojawiać się również problemy w odcinku szyjnym kręgosłupa. Niepełny rozwój jednej z kości szyi – „kręgu obrotowego” tzn. drugiego kręgu szyjnego, odpowiedzialnego za stabilność szyi może prowadzić do rzadkiego, lecz bardzo poważnego stanu. W tego typu wyjątkowych przypadkach, szyja ulega wielokrotnym podwichnięciom (termin opisujący częściową dyslokację szyi), powodując uszkodzenia rdzenia kręgowego (główny pęczek nerwów, który przechodząc przez kręgosłup łączy mózg z innymi częściami ciała). Uszkodzenie takie może być trwałe, a nawet skutkować śmiercią. W celu wykrycia możliwości dyslokacji szyi bezpośrednio po stwierdzeniu występowania SED u pacjenta powinno być wykonane prześwietlenie promieniami Roentgena w celu wykrycia wszelkich nieprawidłowości strukturalnych. Jeśli u chorego wystąpi którykolwiek z poniższych objawów, należy niezwłocznie skontaktować się z lekarzem:

  • ból szyi lub pleców;
  • utrata czucia lub ból rąk, dłoni lub nóg;
  • utrata kontroli ruchu rąk lub nóg.

Chorzy na SED powinni być regularnie badani przez neurologa, z uwzględnieniem wykonania odpowiednich prześwietleń pomagającym ocenić stabilność szyi i funkcjonowanie rdzenia kręgowego, a także wykryć wszelkie nieprawidłowości już na wczesnym ich etapie.

Problemy z kręgosłupem mogą być łagodzone przy pomocy następujących, prostych środków:

  • Przestrzeganie zbilansowanej diety zapobiegające występowaniu nadwagi (wiele problemów można uniknąć lub zmniejszyć poprzez wyrobienie dobrych nawyków żywieniowych już w młodym wieku);
  • Regularne, delikatne ćwiczenia nieobciążające kości i stawów, takie jak pływanie;
  • Unikanie ryzykownych form ruchu, takich jak podnoszenie dużych ciężarów, stosowanie nieprawidłowych technik podnoszenia przedmiotów, a także uprawianie inwazyjnych dla kości i stawów sportów, takich jak bieganie.

W przypadku małych dzieci, bardzo ważnym jest upewnienie się, że ich plecy mają odpowiednie wsparcie. Należy unikać siadania bez podpórki a także innych czynności wymagających dłuższego przebywania w zgarbionej pozycji. Ponadto należy unikać chodzików a także elementów ubioru, plecaków itp. nie posiadających odpowiedniego wsparcia dla pleców.

Ze względu na rzadkie, lecz poważne problemy ze stabilnością szyi, należy uświadamiać dzieci o konieczności unikania czynności przeciążających szyję, takich jak przewrotów w przód (tzw. fikołki), skakanie na trampolinie, gra w rugby itd. W przypadku wystąpienia któregokolwiek z objawów ucisku na rdzeń kręgowy należy niezwłocznie udać się do lekarza (patrz wyżej).

Większość ludzi z SED cierpi ze względu na kłopoty z biodrami, takie jak biodra szpotawe. Ten nieprawidłowy kształt bioder może powodować ustawienie stopy do wewnątrz. Miednica, a także zakończenia kości udowych łączące nogę z biodrem nie są w pełni rozwinięte, co powoduje zmniejszony zakres ruchu bioder, a także charakterystyczny „kaczkowaty” chód. Nadmierne wygięcie kręgosłupa pogłębia problem, ponieważ zmusza miednicę do przechylania się, co jeszcze bardziej redukuje zakres ruchu stawów biodrowych. Takie nieprawidłowe naciski na biodra, kolana i kostki, w połączeniu z nieprawidłowościami tkanki chrzęstnej stawów, prowadzą do choroby zwyrodnieniowej stawów w późniejszym etapie życia, czasami zmuszając chorego do poddania się operacji.

Opinia środowisk medycznych na temat sposobów leczenia powyższych nieprawidłowości zmienia się w miarę wzrostu poziomu wiedzy o nich. Ważne, by na własną rękę dowiadywać się jak najwięcej, a także by znaleźć odpowiedniego lekarza.

Oddychanie

Niemowlęta z SED wrodzoną, jeśli ich klatka piersiowa jest wyjątkowo małych rozmiarów, mogą doświadczyć problemów z oddychaniem w ciągu kilku pierwszych tygodni po urodzeniu. Oddychanie może być ułatwione poprzez usunięcie wydzielin z płuc. Trudności te powinny minąć w miarę wzrostu dziecka. Kłopoty z oddychaniem mogą pozostać przy spłaszczeniu twarzy i/lub po operacji korygującej rozszczep podniebienia ze względu na zmniejszenie rozmiarów górnych dróg oddechowych. Usunięcie migdałków oraz inne operacje w obrębie nosa mogą być pomocne.

Oczy

Ponad 40% ludzi z SED wrodzoną cierpi na różne stopnie krótkowzroczności. Mogą być oni również bardziej narażeni na odklejenie siatkówki – stan nieprawidłowy oka, w którym cienka, odbierająca światło błona pokrywająca tylną część gałki ocznej niezbędna by widzieć, przemieszcza się ze swojej prawidłowej pozycji. Może to być potencjalną przyczyną ślepoty. Chorzy na SED powinni wykonywać regularne kontrole u okulisty, aby upewnić się, że ewentualne nieprawidłowości będą natychmiastowo leczone.

Poród

Kobiety z SED mogą mieć dzieci tak samo jak kobiety zdrowe, jednakże muszą być pod uważną kontrolą lekarza przez cały okres ciąży. Zwężenie kości miednicy zwykle powoduje konieczność planowanego porodu przez cesarskie cięcie. Najlepszym wyjściem w tym przypadku jest znieczulenie zewnątrzoponowe pozwalające uniknąć dużego ryzyka powiązanego ze nieczuleniem ogólnym(zobacz niżej).

Komplikacje przy znieczuleniu

Ludzie z SED, którzy muszą być poddani operacji wymagającej znieczulenia ogólnego, powinni uświadomić anestezjologa o swojej chorobie możliwie wcześnie przed wykonaniem operacji. Ze względu na narażenie na kifoskoliozę u ludzi z SED, mogącą powodować kłopoty z oddychaniem i prowadzić do długotrwałych problemów z płucami, a także niestabilność szyi i zwężenie strun głosowych (stenoza gardłowo-tchawicowa) cała procedura znieczulania jest wyjątkowo ryzykowna. Dlatego też wzięte pod uwagę powinny być alternatywne formy znieczulenia, takie jak znieczulenie zewnątrzoponowe.

Co powoduje SED?

Wszystkie cechy danej osoby kontrolowane są przez jej kod genetyczny. Kod genetyczny lub inaczej DNA zapewnia organizmowi „plan budowy” i zawarte jest w każdej komórce ciała. Geny rządzą cechami oczywistymi, jak kolor skóry i włosów oraz kształt nosa, jednak ich wpływ rozciąga się również na rzeczy niewidoczne z zewnątrz, takie jak tempo wzrostu, osobowość oraz skłonności do pewnych chorób.

Czasami pojawia się wada natury genetycznej, która wpływa na cechę kontrolowaną przez dany gen.  Gen odpowiedzialny za SED wrodzoną i SED późną znany pod nazwą COL2A1 został zidentyfikowany w 1989 r. Odkryto, że leży on w chromosomie 12q i jest częścią kodującą bardzo ważne białko – kolagen typu II. Funkcja kolagenu typu II oraz jego rola w SED opisana została wcześniej. Gen odpowiadający za późną SED sprzężoną z chromosomem X, jak sama nazwa wskazuje, znajduje się w chromosomie X.

SED wrodzona i SED późna

Większość dzieci z tym typem SED ma rodziców przeciętnej postury. W tych przypadkach samoistne zmiany (mutacje) genu COL2A1 wystąpiły w jajeczku pochodzącym od matki lub w plemniku pochodzącym od ojca jeszcze przed momentem poczęcia.

Jeśli wystąpiła mutacja genetyczna, osoba chora może przekazać chorobę swoim dzieciom. Jednakże każda osoba z SED nosi w sobie dwie kopie genu odpowiedzialnego – jedną normalną i jedną powodującą SED. Jeśli więc jedno z rodziców cierpi już na SED (a drugie nie), ich dzieci mają 50% prawdopodobieństwa, że również będą chore. Dzieje się tak dlatego, że gen powodujący SED wrodzoną i SED późną stanowią przykłady dziedziczenia w sposób dominujący, a więc efekty działania genu chorego przeciwdziałają działaniu genu zdrowego odziedziczonego od drugiego rodzica. Jeśli obydwoje rodziców jest chorych (tj. każde z nich ma jedną kopię genu powodującego SED), szanse przekazania choroby dzieciom wzrastają. Para taka ma szansę 1 do 4 (25 %) na posiadanie dziecka o normalnej budowie ciała. Prawdopodobieństwo odziedziczenia jednej kopii genu powodującego SED od jednego z rodziców wynosi 1 do 2 (50 %), zaś prawdopodobieństwo odziedziczenia 2 kopii wadliwego genu, po jednej od każdego rodzica,  wynosi 1 do 4 (25%). Nie wiadomo, jak wyglądałby przebieg choroby w takim przypadku. Wiele różnych zmian genetycznych w COL2A1 prowadzi do SED. Jeśli dziecko odziedziczy dwie kopie wadliwego genu COL2A1, prawdopodobne jest, że gen pochodzący od ojca zawierał będzie inny błąd, niż ten odziedziczony od matki. W rezultacie SED u dziecka może przybierać mniej lub bardziej ciężkie postaci. Najlepiej zilustrowane jest to na poniższych diagramach:

Niektóre kombinacje SED z innymi chorobami genetycznymi, np. z achondroplazją mogą spowodować zaawansowane, często śmiertelne deformacje u potomstwa. Jeśli dwoje ludzi
o ograniczonym przez choroby genetyczne wzroście planuje założenie rodziny, powinni oni skorzystać z poradnictwa genetycznego.

Późna SED sprzężona z chromosomem X

Dziedziczenie związane z chromosomem X to szczególny sposób przekazywania informacji genetycznej z jednego pokolenia na drugie. Istnieją dwa rodzaje chromosomów płciowych: X i Y, determinujące płeć męską (XY) lub żeńską (XX). Kilka chorób genetycznych powodowanych jest przez geny znajdujące się w chromosomie X. U ludzi z późną SED sprzężoną z chromosomem X, mężczyźni posiadają jeden dotknięty zmianą chromosom – X i jeden normalny  – Y, a więc wykazują objawy choroby. Kobiety posiadające dotknięty zmianą chromosom X zawsze będą posiadały jeden normalny chromosom X i z tego powodu zwykle nie będą wykazywać objawów choroby, lecz mogą przekazać ją swojemu potomstwu płci męskiej. Czasami kobiety również wykazują objawy SED ze względu na proces zwany „lionizacją”, podczas którego jeden z dwóch chromosomów X  obecnych w każdej komórce jest  losowo „wyłączany”. Jeśli w większości komórek ciała wyłączeniu ulegnie normalny chromosom X, kobieta wykazywać będzie objawy SED.

Diagnoza i leczenie

Testy genetyczne

Fakt, że gen powodujący SED został już odkryty, oznacza że teoretycznie możliwe jest wykrycie choroby przed narodzeniem. Test ten nie jest przeprowadzany rutynowo ze względu na rzadkość występowania SED. Jednakże wiele osób mogłoby argumentować, że wprowadzenie badań na SED w przypadku, gdy żadne z rodziców nie cierpi na tę chorobę, obraża osoby chore poprzez ignorowanie faktu, że większość ludzi z SED cieszy się życiem i czuje spełnionymi.

Jak diagnozuje się SED?

Diagnozowanie SED, jak wszystkich innych chorób, oparte jest na kombinacji podejrzenia klinicznego i różnych badań. Wiele cech SED wrodzonej jest, z definicji, widocznych od razu po narodzinach, a już podczas przesiewowych badań ultrasonograficznych możliwe jest wychwycenie kilku wskazówek. Późna SED sprzężona z chromosomem X i SED późna zwykle nie są diagnozowane do wieku kilku (a nawet 12) lat.

Lekarze szukać będę wielu różnych cech charakterystycznych widocznych na zdjęciach rentgenowskich, które mogą potwierdzić diagnozę:

  • Ogólne opóźnienie wczesnego rozwoju kości (w punktach kostnienia).
  • Małe, nieregularne, pofragmentowane nasady kości (zakończenia kości długich); ich stan pogarsza się z czasem.
  • Kręgi wydają się owalne w okresie dzieciństwa – później wydają się spłaszczone (platyspondylia). Drugi kręg szyjny (druga kość szyjna znana również jako kręg obrotowy) tworzący stabilną podstawę dla obrotu głowy, może być niewystarczająco rozwinięty. Może to prowadzić do problemów z niestabilnością szyi (zobacz wyżej).
  • Biodra i nogi: brak rozwinięcia kości łonowej; nasady kości piszczelowej i udowej są małe i niewystarczająco rozwinięte, zarówno pod względem kształtu jak i formowania kości.

Kombinacja opóźnionego rozwoju kości, niewłaściwej pozycji kości udowej i ograniczenie ruchu bioder często stwarza wrażenie zwichniętego biodra. Kości długie mają nieregularne rozszerzenia przynasad oraz niewystarczająco rozwinięte nasady – jest to szczególnie zauważalne w kości udowej. Kości zaczynają wyglądać bardziej „normalnie” w miarę zbliżania się w kierunku kostek i nadgarstków.

Leczenie

Aktualnie nie ma żadnego rodzaju leczenia pozwalającego dziecku z SED wyglądać „normalnie” do czasu osiągnięcia dorosłości. Nie ma magicznej broni którą można skierować przeciwko nieprawidłowemu genowi COL2A1 czy przeciw wadliwemu chromosomowi X, a efekty stosowania hormonu wzrostu u ludzi z SED nie są jeszcze w pełni znane.

Na najlepszy możliwy sposób leczenia składa się rozsądna dieta, regularne delikatne ćwiczenia oraz rutynowe kontrole u pediatry/okulisty/neurologa/ innego specjalisty, który wykryje wszystkie zagrożenia związane z SED i pomoże sobie z nimi poradzić. Większość tych komplikacji, a także metody ich prewencji zostały wyszczególnione powyżej.

Stosowane jest również metoda chirurgiczna mająca na celu wydłużenie nóg u tych, którzy niski wzrost uważają za przeszkodę. Jednakże wiąże się ona z komplikacjami, a sam proces często bywa długi i bolesny. Metoda ta wzbudza kontrowersje wśród chorych na SED, ponadto decydujący wpływ na to, czy będzie ona zaaprobowana przez lekarza ma stopień zaawansowania problemów z biodrami i kręgosłupem. Operacja nie rozwiąże problemów dziecka jak za dotknięciem czarodziejskiej różdżki, dlatego powinna być ona włączana w proces leczenia tylko wtedy, jeśli dziecko zdążyło już samo wyrobić sobie pozytywny obraz własnej osoby i nabrać pewności siebie. Jest to jeden z powodów, dla których zaleca się by dzieci i młodzież z SED socjalizowały się między sobą w celu rozwinięcia pozytywnego nastawienia. Niestety, metoda chirurgiczna bywa proponowana przez lekarzy mających zerową wiedzę na temat problemów psychologiczno-społecznych spotykających dzieci i młodzież z SED.

Weź sprawy w swoje ręce

Jednym z największych problemów chorych na SED jest pokonanie uprzedzeń ludzi, którzy boją się jakiejkolwiek inności.

Rodzice powinni przedyskutować z dzieckiem problem jego wzrostu.  I dzieci, i rodzice muszą uświadomić sobie, że ogromna różnorodność  w wyglądzie ludzi nie jest niczym złym oraz że różnice we wzroście to tylko jedna z cech, którymi ludzie się między sobą różnią. Dziadkowie i inni członkowie rodziny, nauczyciele, lekarze i przyjaciele powinni iść za przykładem rodziców. Jeśli rodzice będą gotowi rozmawiać o problemach, które może napotkać dziecko, inni będą mieli większą wiedzę, a także będą mogli zaoferować dziecku odpowiednie wsparcie w odpowiednim czasie. Pomocne może być także przedyskutowanie ewentualnych strategii radzenia sobie z wścibskimi lub niewrażliwymi osobami w szkole, czy w przyszłym życiu dorosłym, a także przygotowanie się na mogące pojawiać się pytania i komentarze.

Jedną z najważniejszych rzeczy, które może zrobić rodzic, by poradzić sobie z opisanymi tu problemami, to po prostu zaakceptowanie własnego dziecka takim, jakie jest i zdanie sobie sprawy, że jest wyjątkowe, że tak jak każde inne dziecko jest indywidualnością, i że potrafi kochać tak samo jak każde dziecko. Wszystkie inne cechy dobrego wychowania, takie jak słuchanie dziecka, edukowanie go, miłość, stanowienie dobrego przykładu, ustalenie niezbędnej dyscypliny, pozostają niezmienne.

Jednakże bardzo ważne jest również, by nie być nadopiekuńczym. Dzieci muszą rozwijać swoje poczucie własnej wartości bazując na relacjach z rodzicami i innymi dziećmi. Młodzi ludzie powinni być zachęcani do zawierania przyjaźni, angażowania się w życie szkolne (w tym w sport, w ramach omówionych wcześniej ograniczeń), a także zdobycia dobrej edukacji, która przyda im się w przyszłości.

Należy zapamiętać

SED to rzadkie schorzenie ograniczające wzrost, zarówno samych rąk i nóg, jak i całego ciała. Tak jak wiele przyczyn niskiego wzrostu, SED jest głównie nieprawidłowością natury fizycznej – ludzie chorzy mają normalny iloraz inteligencji i odnajdują się w różnych funkcjach w społeczeństwie. Kiedy minie początkowy szok, wielu rodziców martwi się o przyszłość swojego dziecka. Poszczególne osoby chore na SED mogą mieć różny wzrost i możliwości. Większość chorych prowadzi normalne, szczęśliwe życie, jednak oczywiście spotykają ich różne ograniczenia fizyczne. Wiele ograniczeń natury praktycznej może być zwyciężonych przy pomocy odrobiny wyobraźni. Ubrania mogą być przerabiane, samochody i rowery dostosowywane. Nie ma powodu by osoba z SED nie mogła uczestniczyć w większości zajęć. Wszystkie dzieci (a także dorośli!), także ci z SED mają swoje ograniczenia, najważniejsze by nie były one narzucane przez innych i ogólnie społeczeństwo.

Wypowiedzi rodziców z UK odnośnie do SED:

„Kiedy po raz pierwszy słyszysz diagnozę, nie wiesz co ona oznacza, a lekarze również nie mają ci wiele do powiedzenia. Nie bój się. Nasz syn jest cudowny – radosny i bystry, ze wspaniałą osobowością”

„Kiedy myślę o przeszłości mojej córki, widzę że nauczyła się być bardziej współczująca i wyrozumiała, niż ja kiedykolwiek. Na samym początku wydawało mi się nie do pomyślenia, że osiągnie tak wiele.”

„Ograniczenia fizyczne nie mają znaczenia. Liczy się to w co wierzysz w głębi duszy.”

„Usłyszeć, że twój syn jest chory na karłowatość było czymś druzgocącym, a biorąc pod uwagę wszystkie możliwe problemy zdrowotne powiązane z SED, przyszłość malowała się w ciemnych barwach. A jednak ludzi cały czas zdumiewa determinacja z jaką Alex próbuje ciągle nowych rzeczy. Sam tworzy własną interpretację codziennego życia , na swoim poziomie i na swój własny sposób.”

„Moje nieprawidłowości nie były widoczne do wieku 3-4 lat. Przewracałem się częściej, niż inne dzieci w moim wieku. Nie mogłem unieść wysoko ramion.”

„Kiedy u naszego syna zdiagnozowano SED, lekarz rodzinny wiedział mniej więcej tyle co my, czyli nic.”

 

SŁOWNICZEK POJĘĆ

Autosomalny dominujący/recesywny – pojęcia te opisują dwa sposoby, w które mogą być dziedziczone pojedyncze geny. „Autosomalny” oznacza, że dany gen znajduje się w chromosomie nie płciowym (istnieją dwa rodzaje chromosomów płciowych – X i Y, które decydują o płci męskiej lub żeńskiej człowieka). Określenie „dominujący” odnosi się do tego, że potrzebna jest tylko jedna kopia danego genu, by wystąpiła choroba. Słowo „recesywny”  oznacza, że potrzebne są do tego dwie kopie danego genu.

Chrząstka – biała/szara substancja o wysokiej gęstości odgrywająca kilka ról w ludzkim ciele. Zalicza się do jednego z rodzajów tkanek budujących nasze ciało zwanych tkankami łącznymi. Dla kości może ona odrywać rolę ochronnego buforu chroniącego zakończenia stawów od urazów. Bierze ona również udział w formowaniu nowych kości. Chrząstka wytwarzana na zakończeniach kości długich jest przetwarzana w tkankę kostną przez specjalne komórki zwane osteoblastami.

Chondroblasty/chondrocyty – specjalny rodzaj komórek odpowiedzialnych za produkcję chrząstki.

Chromosom – jedna z 46 struktur obecnych w każdej komórce ciała, złożona z długich, zwiniętych pasm DNA; zawiera ona informację genetyczną w formie genów. Komórki rozrodcze (tj. plemnik i komórka jajowa) zawierają tylko po 23 chromosomy.

Rozszczep podniebienia – szczelina (lub przerwa) w wardze lub podniebieniu będąca efektem nieudanego połączenia dwóch stron struktur formujących wargę u rozwijającego się embrionu.

Stopa końsko-szpotawa – wykręcenie lub skręcenie stopy przez które niemożliwym jest ustanie z podeszwą stopy płasko dotykającą ziemi.

Kolagen – białko będące składnikiem chrząstki, kości i innych rodzajów tkanki łącznej.

Nasada – zakończenie kości długiej, które normalnie oddzielone jest od kości płytą wzrostu (obszar chrząstki w którym następuje przyrost kości). Złącza się ona w jedno z kością w okresie dojrzewania tworząc kompletnie ukształtowaną całość.

Hipotonia – nadmierna „wiotkość” spowodowana niewystarczającym napięciem mięśniowym.

Kifoza – nadmierne wygięcie górnej części kręgosłupa w stronę grzbietową powodujące „zgarbienie”/wygięcie tyłu pleców, często pomiędzy kręgami piersiowymi a lędźwiowymi.

Kifoskolioza – kombinacja nadmiernego wygięcia górnej części kręgosłupa w stronę grzbietową (kifoza) z nadmiernym wygięciem dolnej części kręgosłupa w stronę brzuszną (lordoza).

Lordoza – nadmierne wygięcie dolnej części kręgosłupa w stronę brzuszną.

Przynasada – szyjka kości długiej.

Platyspondylia – spłaszczenie kręgów.

Rwa kulszowa – ból lub mrowienie w nogach spowodowane uciskiem na nerwy u podstawy kręgosłupa.

Skolioza – boczne skrzywienie kręgosłupa.

 

(Źródło: http://www.childgrowthfoundation.org/Default.aspx?page=Conditionsbonedysplasia)

Tłumaczenie z języka angielskiego: Olga Cieślak